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目的:研究染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险,为遗传咨询与优生优育提供参考依据.方法:回顾性收集2012年1月至2023年7月就诊于梧州市工人医院的69例染色体平衡性结构畸变携带者的生育史及临床资料,按照染色体畸变类型、性别进行分组,评估各组的生育风险.结果:(1)69例染色体平衡性结构畸变携带者中20.29％(14例)既往无妊娠史,79.71％(55例)既往有妊娠史,31.88％(22例)既往生育有表型正常的后代.既往有无妊娠史、是否生育有表型正常的后代在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)55例有妊娠史的平衡性结构畸变携带者中,共妊娠158例次,其中自然流产或稽留流产的发生率为79.75％(126/158),活产缺陷儿的发生率为6.33％(10/158),生育表型正常后代的发生率为13.92％(22/158).自然流产或稽留流产的发生率、活产缺陷儿的发生率、生育表型正常的后代的发生率在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)男性携带者其配偶自然流产或稽留流产的发生率为81.66％,活产缺陷儿的发生率为6.67％,生育表型正常后代的发生率为11.67％,女性携带者自然流产或稽留流产的发生率为83.67％,活产缺陷儿的发生率为6.12％,生育表型正常后代的发生率为10.21％,两组间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(4)无妊娠史的平衡性结构畸变携带者中,男性多表现为精子异常,女性主要表现为原发性不孕、闭经等.结论:染色体平衡性结构畸变携带者的自然妊娠风险很大,以自然流产及稽留流产为主,但仍可通过自然受孕获得表型正常的后代,染色体平衡性结构畸变可影响男性与女性的生育能力,导致不孕不育.