换一批
换一批全外显子组测序在河南地区遗传性疾病临床诊断中的应用
Whole-exome sequencing for the diagnosis of genetic diseases in Henan province
摘要：
目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值.方法:选取2019年10月-2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象.患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果.采集患者及其父母外周血进行全外显子组测序,结合患者的临床表现寻找相关的致病基因,完善遗传学病因诊断.结果:检出率为40.55％(单碱基变异检出率为28.22％,拷贝数变异检出率为12.33％).鉴别12例Duchenne/Becker型肌营养不良、7例甲基丙二酸血症、48例发育迟缓谱系疾病、28例癫痫.结论:全外显子组测序可以对遗传性特异性或非特异性异常疾病表现的患者提供有效分子诊断依据,其通过外显子预测的拷贝数变异可以显著提高检出率.
更多
作者：
作者单位：
郑州金域临床检验中心有限公司,郑州 450000
[1]
期刊：
《河南大学学报（医学版）》2024年43卷3期 189-194页
栏目名称：
基础医学研究
发布时间：
2024-08-12
- 浏览：1
- 被引：0
- 下载：5
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
