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目的 探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NF-L)及磷酸化神经丝蛋白重链(pNF-H)水平与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者病情及治疗的相关性.方法 选取2022-02-2023-08蚌埠医科大学第一附属医院儿科确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)并接受诺西那生钠治疗的22例患儿为研究对象,收集患儿性别、基因检测结果、疾病分型、开始治疗的年龄、发病年龄、开始治疗前疾病持续时间等基本信息,于诺西那生钠鞘内注射前收集脑脊液标本并检测脑脊液NF-L、pNF-H水平,采用汉默史密斯功能性运动量表扩展版(HFMSE)及上肢模块修订版(RULM)对SMA患儿进行运动功能评估,比较SMA患儿开始治疗时脑脊液NF-L、pNF-H水平,分析脑脊液NF-L、pNF-H水平与开始治疗的年龄、治疗前疾病持续时间及运动功能的相关性,对比治疗期间脑脊液NF-L、pNF-H水平.结果 Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液NF-L水平(438.15±163.41 比 283.47±108.11)存在统计学差异(t=2.123,P=0.047),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.521,P=0.15)及RULM评分(r=-0.528,P=0.014)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(381.21±166.80比284.94±150.08比194.53±91.09)(Z=23.684,P<0.001);Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液pNF-H水平(335.04±110.30比251.64±146.64)差异无统计学意义(P>0.05),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.471,P=0.31)及RULM评分(r=-0.577,P=0.006)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(306.71±128.85比179.64±69.28比130.85±49.60)(Z=22.842,P<0.001).结论 脑脊液NF-L、pNF-H水平与SMA患儿病情严重程度呈负相关,并在接受诺西那生钠修正治疗后降低.