换一批
换一批先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
Research progress on the molecular genetics and neuroscience of congenital cranial dysinnervation disorders
摘要：
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常.近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了 CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了 CCDDs的致病基因,包括 SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等.针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考.
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作者：
作者单位：
(300020)中国天津市眼科医院 天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;(250014)中国山东省济南市,山东中医药大学;(250002)中国山东省济南市,山东中医药大学附属眼科医院 山东省中西医结合眼病防治重点实验室山东省眼病防治研究院
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(300020)中国天津市眼科医院 天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;(300020)中国天津市,天津医科大学
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(300020)中国天津市眼科医院 天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;(250014)中国山东省济南市,山东中医药大学;(300020)中国天津市,天津医科大学
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期刊：
《国际眼科杂志》2024年24卷8期 1234-1239页
ISTICPKU
关键词：
先天性脑神经异常支配眼病先天性眼外肌纤维化先天性上睑下垂Duane眼球后退综合征伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹先天性面神经麻痹M?bius综合征congenital cranial dysinnervation disorderscongenital fibrosis of the extraocular musclescongenital ptosisDuane's retraction syndromehorizontal gaze palsy with progressive scoliosiscongenital facial weaknessM?bius syndrome
栏目名称：
文献综述
DOI：
10.3980/j.issn.1672-5123.2024.8.10
发布时间：
2024-08-08
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