换一批
换一批KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析
Clinical features and genetic analysis of three cases of Wiedemann-Steiner syndrome with KMT2A gene variants
摘要：
目的 探讨 3 例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识.方法 回顾性分析 2016 年 8 月至 2022 年 7 月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3 例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测.结果 3 例WSS患儿中男2 例、女1 例,4.8～11.3 岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3 生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3 例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1～5 年,身高分别增加 0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例 3 随访至终身高为 157.9 cm.基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为 chr11:118353970-118356519 区域存在 2.5 Kb 片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs?3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS.结论 对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱.
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作者：
作者单位：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南 郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心,河南 郑州 450018
[1]
河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心,河南 郑州 450018
[2]
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045
[3]
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南 郑州 450018
[4]
期刊：
《山东大学学报（医学版）》2024年62卷6期 76-81,115页
ISTICPKU
关键词：
Wiedemann-Steiner综合征重组人生长激素KMT2A基因Wiedemann-Steiner syndromeRecombinant human growth hormoneKMT2A gene
分类号：
R725
栏目名称：
临床医学
DOI：
10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.1067
发布时间：
2024-07-30
基金项目：
郑州市科技惠民计划项目
河南省医学科技攻关项目
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