换一批
换一批性发育异常的基因诊断现状和研究进展
Current situation and research progress in genetic diagnosis of differences of sex development
摘要：
性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致.DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高.通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊.本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考.
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作者：
期刊：
《生殖医学杂志》2024年33卷8期 1125-1131页
ISTIC
关键词：
性发育异常性腺分化与发育基因检测Disorders or differences of sex developmentGonadal differentiation and developmentGenetic testing
栏目名称：
综述
DOI：
10.3969/j.issn.1004-3845.2024.08.023
发布时间：
2024-08-22
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