换一批
换一批PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例
PTEN Mutation Related Unilateral Multicentric,Synchronous and Metachronous Bilateral Breast Cancer:Three Case Reports
摘要：
10 号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关.本文报道3 例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴.
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作者：
作者单位：
中国医学科学院北京协和医院 乳腺外科,北京 100730
[1]
中国医学科学院北京协和医院 病理科,北京 100730
[2]
期刊：
《协和医学杂志》2024年15卷4期 916-920页
ISTICCSCD
栏目名称：
疑难病与罕见病专栏
DOI：
10.12290/xhyxzz.2023-0550
发布时间：
2024-08-06
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