换一批
换一批新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
Neonatal deficiency of very long-chain acyl-coA dehydrogenase: a case report
摘要：
本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病，病初诊断为脂质沉积性肌病，后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿，以加强临床医师对此类疾病的认识。
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作者：
作者单位：
西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科，西安 710003
[1]
上海市第一人民医院儿科，上海 201620
[2]
期刊：
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年39卷8期 493-494页
ISTIC
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.009
发布时间：
2024-09-10
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