换一批
换一批新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例
A case report of X-linked severe combined immunodeficiency disease diagnosed in the neonatal period
摘要：
报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency，X-SCID）的患儿，以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现，淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少，胸部X线片未见胸腺影，家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗，现11月龄，淋巴细胞计数正常，未再发生感染，预后良好。
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作者：
作者单位：
北京大学第一医院儿童医学中心，北京 100034
[1]
期刊：
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年39卷8期 494-496页
ISTIC
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.010
发布时间：
2024-09-10
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