换一批
换一批PIGW基因复合杂合变异致新生儿糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型1例
A case of neonatal inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies type 11 caused by mutations in PIGW
摘要：
遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies，IGDs）是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿，主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等，家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。
更多
作者：
作者单位：
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室，广州 510623
[1]
期刊：
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年39卷9期 557-559页
ISTIC
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.011
发布时间：
2024-09-17
- 浏览：0
- 被引：0
- 下载：0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
