换一批
换一批GTPBP3基因突变致线粒体功能障碍与肥厚型心肌病的研究进展
Research progress of mitochondrial dysfunction and hypertrophic cardiomyopathy caused by GTPBP3 gene mutation
摘要：
GTP结合蛋白 3(GTPBP3)是一种高度保守的tRNA修饰酶,GTPBP3基因突变可引起线粒体tRNAs转录后修饰缺陷,影响线粒体内翻译的保真度和效率,造成线粒体氧化呼吸链功能障碍,引发罕见的以肥厚型心肌病、脑病和乳酸酸中毒为主要表现的联合氧化磷酸化缺陷 23型(COXPD23).近年来随着基因检测在疑难罕见疾病诊断中应用增加,陆续出现有关GTPBP3基因导致以心肌肥厚为主要特征的线粒体疾病的研究报道.本文就近年来GTPBP3基因功能及临床研究进展进行论述,以期提高大家对GTPBP3基因及相关疾病的认识.
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作者：
作者单位：
南京医科大学附属儿童医院心血管内科,江苏南京 210019
[1]
期刊：
《心脏杂志》2024年36卷4期 437-441页
ISTIC
关键词：
GTPBP3基因肥厚型心肌病联合氧化磷酸化缺陷23型线粒体病GTPBP3 genehypertrophic cardiomyopathycombined oxidative phosphorylation deficiency 23mitochondrial disease
分类号：
R725.9
栏目名称：
综述
DOI：
10.12125/j.chj.202212029
发布时间：
2024-07-30
基金项目：
国家自然科学基金
江苏省卫生健康委医学科研项目
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