乳腺具有皮脂腺结构的浸润性癌
Invasive carcinoma of breast with sebaceous pattern
目的 探讨乳腺具有皮脂腺结构的浸润性癌的临床病理特点、免疫表型、鉴别诊断、分子特点及预后.方法 收集江苏省江阴市中医院病理科2023年诊断的1例具有皮脂腺结构的乳腺癌的临床病理资料,行免疫标记、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS)检测,并复习相关文献.结果 患者女性,42岁,因"右乳肿块"就诊,镜下见两型细胞,一型为巢周分布的未分化细胞,胞质少;另一型为皮脂腺样细胞,具有丰富的空泡状胞质,高级别核,核仁显著,核分裂象异常活跃,达39个/10HPF.可见原位病变及小叶癌化.免疫组化ER及PR阴性,AR及CD15阳性,HER2无过表达,p53突变型,Ki-67增殖指数70%~80%,错配修复蛋白检测(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)无缺失表达.BRCA1/2未见胚系突变,BRCA1体细胞突变,TP53突变.结论 乳腺具有皮脂腺结构的浸润性癌罕见,属于乳腺癌非特殊类型范畴,诊断需结合组织形态学、免疫表型综合考虑,分子检测显示TP53伴随BRCA1基因突变.
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