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目的:采用生物信息分析筛选三阴性乳腺癌脑转移相关差异性表达基因(differentially expressed genes,DEG),并探索影响预后的潜在作用机制.方法:在基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)检索获得GSE76250(三阴性乳腺癌组织与正常乳腺组织)和GSE125989(三阴性乳腺癌脑转移病灶组织与三阴性乳腺癌原发灶组织)2个数据集,筛选DEG.采用GO(Gene Ontology)分析和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)分析寻找潜在的三阴性乳腺癌脑转移相关基因.通过癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中的临床组织样本,验证相关基因表达水平与乳腺癌预后间的关系,并使用KEGG的基因集进行基因富集分析,评估DEG可能参与的信号通路.结果:在GSE125989和GSE76250数据集中共筛选出52个DEG,蛋白质相互作用网络(protein-protein interaction,PPI)分析提示RAD51AP1为三阴性乳腺癌脑转移的重要相关基因.TCGA数据分析显示,相较于癌旁组织RAD51AP1在乳腺癌组织中高表达;不同分子分型中,基底样型中乳腺癌PAD51AP1高表达.以RAD51AP1在癌组织表达中位数[log2(TPM+1)=3.85],将乳腺癌患者分为高表达和低表达组,生存分析显示,高表达患者的中位生存期差于低表达者[3 873 d比3 945 d,P＜0.05,HR=1.40(1.01～1.94)].通过GO、KEGG、基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)发现,RAD51AP1在细胞周期、DNA复制、错配修复等信号通路中有富集明显.基于细胞周期和DNA损伤修复信号通路相关蛋白信息构建PPI,筛选与RAD51AP1直接相互作用的蛋白质,其中增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)与RAD51AP1的相关性较强(R=0.715,P＜0.001).结论:RAD51AP1在三阴性乳腺癌及其脑转移组织中高表达,可能作为潜在的诊断三阴性乳腺癌及预后不良的生物标志物,且其异常表达介导乳腺癌脑转移进程可能与PCNA相关.