换一批
换一批中国西南地区10339例不孕不育患者外周血染色体核型分析
Peripheral blood karyotyping analysis of 10339 infertile patients from southwest China
摘要：
目的 全球约8％～12％的育龄人口面临不孕不育问题,而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议.本文分析不孕不育患者外周血染色体异常核型的异常变化规律,为临床诊疗方案制定提供参考.方法 回顾性分析2021年1月至2023年12月到昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科就诊的10339例不孕不育患者的外周血染色体G显带核型.结果 10339例样本中,染色体异常检出224例,异常率为2.17％.其中男性4881例,检出117例染色体异常,异常率为2.40％;女性5458例,检出107例染色体异常,异常率为1.96％;主要包括平衡易位73例(32.59％,73/224),罗氏易位 29 例(12.95％,29/224),克氏综合征 51 例(22.77％,51/224),唐氏综合征 6 例(2.68％,6/224),特纳综合征24例(10.71％,24/224),性反转13例(5.80％,13/224),结构多态性改变655例(6.34％,655/10339)等.常染色体结构异常比例偏高,男性多态性改变高于女性.结论 不孕不育患者中染色体多态性的发生率高于染色体异常率,且平衡易位在染色体异常中占比最高,提示染色体异常与染色体多态性都可能是导致不孕不育的重要遗传因素,对不孕不育患者开展染色体核型分析,可提高患者的诊断、有助于选择最佳治疗方案、降低后代染色体异常风险,有助于实现优生优育和提高我国出生人口素质.
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作者：
作者单位：
昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科,云南昆明 650032
[1]
昆明市五华区人民医院药剂科,云南 昆明 650032
[2]
期刊：
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年16卷2期 13-18页
分类号：
R715.5
栏目名称：
论著
DOI：
10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.002
发布时间：
2024-08-01
基金项目：
国家自然科学基金
国家级大学生创新创业训练计划项目
上海市胚胎源性疾病重点实验室开放课题
云南省科技厅面上项目
云南省卫生健康委员会高层次医学学科带头人
云南省高层次人才培养职称计划
云南省大学生创新创业一般项目
昆明医科大学硕士研究生创新基金立项项目
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