换一批
换一批皮质发育不良伴其他脑畸形—变异重评估与生育咨询案例实践
Case practice of variant re-evaluation and fertility consultation in cortical dysplasia associated with other brain malformations
摘要：
目的 孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导.方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估.结果 家系全外显子组测序发现TUBB3(NM_006086.4)基因新发意义不明变异,即c.86G＞A(p.Gly29Asp),经变异致病性重评估后,该变异评级为疑似致病,该变异既往未见文献报道.结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊,先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型.结论 针对临床意义不明基因报告进行重新评估,可提高诊断效益,对再生育咨询与指导具有重要价值.
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作者：
作者单位：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400
[1]
期刊：
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年16卷2期 31-34页
分类号：
R715.5
栏目名称：
论著
DOI：
10.13470/j.cnki.cjpd.2024.02.005
发布时间：
2024-08-01
基金项目：
广东省医学科学技术研究基金项目
广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目
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