换一批
换一批3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析
Clinical and genetic features of children with 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency:an analysis of six cases
摘要：
目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果.结果 6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d.1例小便气味异常,5例无临床症状.6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低.共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道.1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异.5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平.结论 MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱.血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考.
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作者：
期刊：
《中国当代儿科杂志》2024年26卷8期 845-851页
MEDLINEISTICPKUCSCD
关键词：
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症3-羟基异戊酰肉碱3-羟基异戊酸3-甲基巴豆酰甘氨酸MCCC1基因MCCC2基因儿童3-Methylcrotonoyl-coenzyme A carboxylase deficiency3-Hydroxyisovalerylcarnitine3-Hydroxyisovalerate3-Methylcrotonyl-glycineMCCC1 geneMCCC2 geneChild
栏目名称：
论著·临床研究
DOI：
10.7499/j.issn.1008-8830.2404026
发布时间：
2024-08-26
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