换一批
换一批EEF1A2基因变异致发育性癫痫性脑病33型1例
Developmental and epileptic encephalopathy 33 caused by EEF1A2 gene mutation:a case report
摘要：
患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型.该病例报道提示,对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿,尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者,应考虑EEF1A2基因变异可能,应尽早完善遗传学检测协助诊断.
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作者：
作者单位：
中南大学湘雅医院儿童医学中心神经专科,湖南长沙 410008
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期刊：
《中国当代儿科杂志》2024年26卷8期 861-864页
MEDLINEISTICPKUCSCD
关键词：
全面发育落后智力障碍癫痫EEF1A2基因婴儿Global developmental delayIntellectual disabilityEpilepsyEEF1A2 geneInfant
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.7499/j.issn.1008-8830.2404013
发布时间：
2024-08-26
基金项目：
国家自然科学基金
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