换一批
换一批1例罕见胎儿型成骨不全伴Ehlers-Danlos综合征并发全身多处骨折病例报告
摘要：
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)和Ehlers Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是由胶原基因或影响胶原生物合成途径的基因的许多不同突变引起的遗传性结缔组织疾病[1].成骨不全又称脆骨病(fragililis ossium),常有家族遗传史,以骨脆弱、蓝色巩膜、耳聋为主要临床特征,并伴随皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不全等症状[2].EDS常表现为关节过度伸展、皮肤柔软和过度伸展、伤口愈合异常、易瘀伤、血管脆性[2].OI是一种罕见疾病,据文献报道,芬兰的OI患病率为1/15 000[3];OI在国外的发病率约为1/10 000[4].
更多
作者：
作者单位：
四川大学华西医院普外科血管外科病房/四川大学华西护理学院,四川成都 610041
[1]
期刊：
《中国儿童保健杂志》2024年32卷7期 805-808页
ISTICCSCD
分类号：
R726.8
栏目名称：
个案报道
DOI：
10.11852/zgetbjzz2023-0791
发布时间：
2024-08-08
- 浏览：1
- 被引：0
- 下载：0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
