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目的:采用生物信息学的方法筛选骨肉瘤肺转移的差异表达基因,并探讨其功能及调控网络.方法:从GEO数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gds)中筛选数据集GSE14359,使用GEO2R在线工具筛选差异表达基因(differentially expressed gene,DEG);在线 HMMD 数据库(http://www.cuilab.cn/hmdd)下载骨肉瘤疾病相关的 miRNA,FunRich软件预测靶基因,与DEG取交集,获得目标基因;根据靶向关系形成miRNA-mRNA关系对,数据导入Cy-toscape可视化;DAVID对目标基因行GO和KEGG通路富集分析;STRING构建PPI网络,Cytoscape可视化,Cyto-Hubba插件筛选中枢基因,在线网站进行表达和生存分析.结果:共鉴定出704个DEG,由477个上调基因和227个下调基因组成.FunRich预测出mRNA 7 888个,两者交集,获得目标基因343个.KEGG富集分析显示:目标基因主要参与焦点粘连、细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)受体相互作用、肿瘤坏死因子(trmor necrosis factor,TNF)信号通路、PI3K-Akt信号通路、白细胞介素-17(interleukin 17,IL-17)信号通路、MAPK信号通路.获得10个中枢基因(CC-NB1、CHEK1、AURKA、DTL、RRM2、MELK、CEP55、FEN1、KPNA2、TYMS),CCNB1、DTL、MELK 和预后不良高度相关.结论:该研究确定的关键基因和功能通路可能有助于了解骨肉瘤肺转移癌发生和进展的分子机制,并提供潜在的治疗靶点.