深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力
摘要:
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病.而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗.
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作者:
作者单位:
首都医科大学宣武医院神经内科(北京 100053)
[1]
期刊:
《中国神经精神疾病杂志》2024年50卷6期 321-324页
ISTICPKUCSCD
栏目名称:
述评
DOI:
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.06.001
发布时间:
2024-08-29
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