换一批
换一批SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习
摘要：
假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征.系统型PHA Ⅰ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病.临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变.SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊.本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHA Ⅰ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率.
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作者：
作者单位：
750001 银川,北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿科
[1]
期刊：
《中国生育健康杂志》2024年35卷4期 376-380页
ISTIC
分类号：
R72
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3969/j.issn.1671-878X.2024.04.017
发布时间：
2024-07-18
基金项目：
宁夏自然科学基金项目
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心母婴营养与健康研究项目
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