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背景 利司扑兰服用1个月内对不同类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿均有疗效,由于利司扑兰治疗获取的便捷性等原因复诊随访率较低,缺乏中国长期应用该药治疗的真实世界数据.目的 观察不同类型SMA患儿利司扑兰单药治疗≥12个月的效果.设计 病例系列报告.方法 纳入2021年8月至2023年3月山东大学附属儿童医院神经内科门诊或住院、接受了利司扑兰初始和随访期间单药治疗的、治疗年龄≥16d的、治疗开始和随访期间接受了运动功能评估的不同类型SMA的连续病例.依据利司扑兰说明书推荐的方法以年龄和体重计算口服剂量服药,观察随访≥6个月,由有评估资质的医生行运动功能评估,评估量表如下:费城儿童医院神经肌肉评估量表(CHOP INTEND)、修订的上肢模块测试(RULM)、汉默史密斯运动功能扩展量表(HFMSE)、6 min步行试验(6MWT),观察不良事件和发生率.主要结局指标 运动功能改善水平(最后一次随访的运动功能评分-基线运动功能评分,或切换量表后最后一次随诊时运动功能评分).结果 14例SMA患儿进入本文分析,男9例(64.3％),女5例.除1例症状前患儿外,余13例患儿的平均起病年龄为9.0(3.0,12.0)月龄;14例SMA患儿接受利司扑兰治疗的平均年龄为19.5(6.5,39.5)月龄.1例SMN1拷贝数为1,存在点突变,余13例SMN1拷贝数均为0;SMN2拷贝数为1、2、3和4的患儿分别有1例、3例、9例和1例.症状前1例,1型6例,2型5例,3型2例.末次随访与首次给药时间间隔为20(11.8,25.5)个月.13例SMA患儿的运动功能改善具有临床意义,1例运动功能评分有提升,但改善尚不具临床意义.9例SMA患儿有基线及随访血常规、肝功能和肾功能结果;血常规均正常;2例基线时肝功能异常,随访中恢复正常;部分患儿血肌酐水平异常,与SMA疾病本身相关,随访中未见血肌酐水平增高.随访期间可能与药物无关的不良事件包括上呼吸道感染11例次,肺炎4例次,腹泻1例次,除1例肺炎为2型SMA,其余不良事件均发生于1型SMA;可能与药物相关的不良反应包括皮肤颜色改变12例(85.7％),皮疹2例(14.3％),便秘1例(7.1％).未发现严重不良反应.本文报告了 1例SMA患儿在出现症状前接受利司扑兰治疗可维持正常的运动功能发育的病例,也报告了 SMN2单拷贝患儿接受利司扑兰同样具有良好效果.结论 中国不同类型的SMA患儿长期接受利司扑兰单药治疗疗效尚好,常见不良事件为呼吸道感染和皮肤颜色改变.