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背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息.检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布.主要结局指标 中国PCD患儿临床特征和基因型.结果 13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8％),女6例.中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁).临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6％),鼻窦炎10例(76.9％),发热7例(53.8％),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2％),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8％).13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6％),DNAH5基因突变3例(21.4％),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害.文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个.基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2％)、DNAH11(17.7％)、CCDC40(7.9％)、YDIN(6.6％)、CCNO(6.0％).PCD 病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3％)、慢性鼻窦炎(87.0％)、支气管扩张(70.6％)和肺功能异常(64.2％).北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1％)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2％)为主,广西以RSPH4A(13.3％)、HYD1N(10.0％)、DNAH11(10.0％)、CCDC40(10.0％)和 ZMYND10(10.0％)基因变异为主,湖南以 DNAH5(18.2％)和DNAAF4(13.6％)基因变异为主.结论 中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主.