产前诊断1q21.1微缺失综合征合并胸腺发育不全1例病例报告
摘要:
1 病例资料本文病例报告经甘肃省妇幼保健院(我院)医学伦理委员会批准(伦审号:2021-30KYSL),产妇及其家属均知情同意.孕妇,29岁,G1P0,孕23周.产检规律,外院颈项透明层检查未见异常.孕早期否认不良接触史及服药史,否认遗传病家族史.孕23周至我院行Ⅲ级产科超声提示:①双侧完全性唇腭裂(图1A);②右室双出口(图1B和C);③室间隔缺损;④胎儿胸腺发育不良(胸腺前后径3.2 mm,横径11 mm)(图1D);综上考虑DiGeorge综合征(DGS).获得孕妇知情同意后,行羊水产前检查.
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作者:
作者单位:
甘肃省妇幼保健院功能检查科 兰州,730050
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期刊:
《中国循证儿科杂志》2024年19卷2期 152-153页
ISTICPKUCSCD
栏目名称:
病案报告
DOI:
10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.015
发布时间:
2024-07-23
基金项目:
甘肃省自然科学基金
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