换一批
换一批AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
摘要：
1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.
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作者：
作者单位：
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 杭州,310051
[1]
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 杭州,310051
[2]
期刊：
《中国循证儿科杂志》2024年19卷3期 231-233页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病案报告
DOI：
10.3969/j.issn.1673-5501.2024.03.015
发布时间：
2024-09-09
基金项目：
浙江省重点研发计划项目
国家卫健委科学研究基金
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