换一批
换一批常染色体隐性遗传Best病1例
A case report of autosomal recessive bestrophinopathy
摘要：
患儿13岁,因"双眼视力下降1周余,左眼重"就诊.患者曾于外院诊断为"双眼脉络膜视网膜炎?",予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱.初诊查体:右眼最佳矫正视力 0.8,左眼最佳矫正视力 0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞.眼底可见双眼后极部黄白色环形病灶及颞下方类圆形病灶.光学相干层析成像(OCT)及光学相干血管成像(OCTA)检查提示:双眼黄斑囊样水肿,黄斑中心凹下可见大量视网膜下液,左眼黄斑中心凹上方视网膜色素上皮层(RPE)局灶隆起,可见部分血流信号.初步诊断为"双眼非血管源性黄斑水肿,左眼脉络膜新生血管(CNV)".为查找病因行全身检查,未发现弓形虫病、感染、自身免疫系统等指标异常.为治疗左眼CNV,给予患者左眼玻璃体腔注射雷珠单抗及左眼黄斑区微脉冲激光治疗,但无明显疗效.由于患者的广角像显示视网膜后极部多灶性、斑点状黄白色沉积物;自发荧光(FAF)表现为斑片状强荧光和弱荧光区;OCT可见囊样水肿、视网膜下液,脱离的神经上皮层下方观察到光感受器外节被拉长(钟乳石样改变),以上特征符合常染色体隐性遗传的 Best病(ARB),后行基因检查确诊为该病.目前ARB尚无明确疗法,以对症治疗为主.给予该患者布林佐胺滴眼液和口服碳酸酐酶抑制剂治疗,可见囊样水肿部分吸收.讨论体会:ARB目前主要以国外研究报道为主,对于该类患者,应仔细询问病史,结合影像学特征和基因检测对于诊疗十分重要.
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作者：
期刊：
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年24卷z1期 前插1,1-4页
ISTIC
关键词：
Best病常染色体隐性遗传Best病中心性浆液性脉络膜视网膜病变抗血管内皮生长因子治疗碳酸酐酶抑制剂Best diseaseAutosomal recessive bestrophinopathyCental serous choroiretinopathyAnti-vascular endothelial growth factorCarbonic anhydrase inhibitor
栏目名称：
临床病例讨论
DOI：
10.14166/j.issn.1671-2420.2024.s1.001
发布时间：
2024-04-19
基金项目：
天津市医学重点学科(专科)建设项目
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