换一批
换一批应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析
Mutation Analysis of Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome by Whole-Exome Sequencing
摘要：
先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成员受累,分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹.基因检测:全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066_2067del(p.Q689fs)杂合突变,其父亲未检测到突变.结合患者病史、临床表现及基因检测结果,诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征.
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作者：
期刊：
《皮肤科学通报》2024年41卷4期 436-440页
ISTIC
关键词：
毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变全外显子测序TRPS1基因Tricho-Rhino-Phalangeal SyndromeGene mutationWhole exome sequencingTRPS1 gene
分类号：
R725.9
栏目名称：
临床研究
发布时间：
2024-09-04
基金项目：
国家自然科学基金
深圳市科创委面上项目
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