换一批
换一批ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例
A case of renal hypodysplasia and aplasia-1 associated with ITGA8 gene variation
摘要：
患儿 男，4岁，因“腹痛10余天，发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史，患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup（p.Asp112Terfs*1）及父源性c.2888dup（p.Asn963Lysfs*2）复合杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。
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作者：
作者单位：
青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科，青岛 266000
[1]
青岛大学附属妇女儿童医院康复科，青岛 266000
[2]
期刊：
《中华儿科杂志》2024年62卷9期 888-890页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn112140-20240117-00058
发布时间：
2024-09-10
基金项目：
国家临床重点专科建设项目-儿科学
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