换一批
换一批FUS基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化症2例
Pediatric amyotrophic lateral sclerosis caused by FUS gene variation in 2 cases
摘要：
2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿，发病年龄分别为13岁和10岁11月龄，均以右上肢无力起病，逐渐累及下肢，出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异，例1携带c.1574C>T（p.Pro525Leu）变异，例2携带c.1575_1576dup（p.Tyr526Cysfs*4）为新变异。例1发病6个月死于呼吸衰竭，例2起病后10个月进展为竖头不稳，不能独坐，四肢活动障碍。
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作者：
作者单位：
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052
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浙江大学医学院附属儿童医院特检科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052
[2]
期刊：
《中华儿科杂志》2024年62卷9期 893-895页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn112140-20240315-00184
发布时间：
2024-09-10
基金项目：
国家自然科学基金
中央高校基本科研业务费专项
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