换一批
换一批NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征1例
A case of intellectual disability with long QT syndrome by NAA10 gene variation
摘要：
患儿 女，10岁，因“4 d前晕厥1次”就诊，临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T（p.S42F）杂合突变，为自发变异，诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目前报道较少，予以普萘洛尔治疗后患儿未再出现晕厥，复查心电图提示QTc间期较前缩短。
更多
作者：
作者单位：
四川省医学科学院·四川省人民医院儿科，成都 610072
[1]
期刊：
《中华儿科杂志》2024年62卷9期 895-897页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn112140-20231225-00459
发布时间：
2024-09-03
基金项目：
四川省卫生与计生委课题
四川省医学科学院·四川省人民医院科研基金
- 浏览：0
- 被引：0
- 下载：0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
