换一批
换一批ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
Spectrum of ABCC1 Gene Mutations and Their Roles in Non-syndromic Deafness
摘要：
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋.ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用.然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明.故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考.
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作者：
作者单位：
昆明理工大学医学院&附属医院(昆明 650500)
[1]
云南省第一人民医院医学遗传科 云南省第一人民医院国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
[2]
期刊：
《中华耳科学杂志》2024年22卷2期 343-346页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
综述
DOI：
10.3969/j.issn.1672-2922.2024.02.036
发布时间：
2024-07-19
基金项目：
国家自然科学基金
云南省万人计划
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