换一批
换一批异基因造血干细胞移植治疗ANKRD26相关性血小板减少症1例并文献复习
摘要：
ANKRD26相关性血小板减少症（ANKRD26-related thrombocytopenia，ANKRD26-RT）又名血小板减少症2（thrombocytopenia 2，THC2）。该病是由ANKRD26基因5'非翻译区域（5'UTR）中的碱基置换所引起，遵循常染色体显性遗传。其特征是终生轻至中度血小板减少和巨核细胞成熟障碍，但血小板的大小和功能未受影响。由于疾病比较罕见，临床医生及实验室人员对此缺乏认识，经常被误诊、漏诊和治疗不当。然而，随着基因测序技术和造血干细胞移植术（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的应用，ANKRD26-RT的诊疗正在稳步改善[1]。中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科收治1例被误诊为免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）的ANKRD26-RT患儿，经异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）治疗效果良好。现报道如下。
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作者：
作者单位：
730050 兰州，中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科
[1]
期刊：
《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》2024年14卷4期 236-238页
ISTIC
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3877/cma.j.issn.2095-1221.2024.04.006
发布时间：
2024-08-20
基金项目：
甘肃省省创新基地和人才计划
甘肃省重点研发计划
联勤保障部队第九四〇医院血液病医学研究中心项目
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