换一批
换一批孤立性黄斑中心凹发育不良1例
摘要：
患儿女,10岁.因左眼视力下降1年,于2022年7月21日到上海和平眼科医院就诊.患儿足月顺产,生长发育正常.否认家族遗传病史.眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.9、0.6.右眼、左眼眼压分别为13、16mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).左眼轻度内斜,内向中微动.右眼眼前节检查未见明显异常.眼底检查,双眼视盘颞侧颜色稍淡(图1).光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑中心凹略浅,黄斑中心凹内界膜下可见视网膜内层结构(神经节细胞层、内外丛状层、内核层)(图2).OCT血管成像(OCTA)检查,双眼浅层毛细血管丛未见黄斑中心凹无血管区,血流信号呈"桥样"越过此区域,深层毛细血管丛可见黄斑中心凹无血管区(图3).多焦视网膜电图检查,双眼后极部潜伏期及振幅正常.征求患儿及家属同意后行高通量测序基因检测,未测出与临床表型相关的致病或致病疑似变异基因.诊断:双眼孤立性黄斑中心凹发育不良.13个月后到我院复查,患儿双眼BCVA、眼底检查无明显变化.
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作者：
作者单位：
上海和平眼科医院,上海 200437
[1]
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,上海 200031
[2]
期刊：
《中华眼底病杂志》2024年40卷7期 552-553页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn511434-20230912-00385
发布时间：
2024-08-09
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