换一批
换一批以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
摘要：
女，汉族，25岁，G 2P 0，孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕，无腹痛及阴道流血，当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm，超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健，否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。经遗传咨询和签署知情同意书后，通过羊水穿刺术获取胎儿羊水样品15 mL、采集父母外周血2～3 mL(EDTA抗凝)。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[2021GSFY伦审(65)号]，孕妇及其家属签署了知情同意书。
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作者：
作者单位：
甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传学中心，甘肃省出生缺陷防控重点实验室与罕见病临床研究中心，兰州 730050
[1]
期刊：
《中华医学遗传学杂志》2024年41卷8期 1021-1022页
MEDLINEISTICCSCDBP
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn511374-20230728-00024
发布时间：
2024-09-10
基金项目：
甘肃省科技计划
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