换一批
换一批染色体复杂平衡易位1例
摘要：
女，33岁，结婚4年，既往两次怀孕均于40天左右发生胚胎停育。查体：身高162 cm，体质量58 kg，发育良好。患者16岁月经初潮，周期29天，经期5天左右。夫妻双方外观及智力均正常，生殖系统检查未见明显异常，否认遗传病家族史、有毒有害物质及放射线接触史，非近亲婚配。患者性激素六项均在正常范围，超声检查未见明显异常。遗传咨询后对夫妻双方进行外周血染色体检查。经本院伦理委员会审查(KS-2018-KY-36)、签署知情同意书后，采集外周血样3 mL于无菌肝素管内，常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带染色体核型分析，共计数50个分裂相，分析15个核型，参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2020)进行描述。患者核型为46，XX，t(2；3；4)(p23；p12；q21)，见图1。其丈夫核型未见异常。
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作者：
作者单位：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
[1]
期刊：
《中华医学遗传学杂志》2024年41卷8期 1022页
MEDLINEISTICCSCDBP
栏目名称：
临床细胞遗传学
DOI：
10.3760/cma.j.cn511374-20240604-00329
发布时间：
2024-09-10
基金项目：
国家重点研发计划
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