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【中文期刊】 王晓玲 李毅  等 《医师在线》 2024年14卷3期 14-16页

【摘要】 目的 探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性.方法 回顾性分析我院2022年1月1日～2023年6月30日行叶酸基因检测的5 065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的

【关键词】 MTHFR C677T多态性； 出生缺陷； 唇腭裂；

【中文期刊】 曹晓玲 谢静  等 《口腔疾病防治》 2022年30卷12期 890-895页 ISTIC

【摘要】 成纤维细胞生长因子8(fibroblast growth factor 8,FGF8)是一种分泌型多肽,在多种组织器官的发育中扮演着重要角色.研究发现,FGF8可以通过激活丝裂原活化蛋白激酶(mitogen?activated

【关键词】 成纤维生长因子8； 颅面部发育； 颅神经嵴细胞；

【中文期刊】 陆铖 王江玥  等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷5期 547-550页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率.本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加

【关键词】 唇腭裂； 环境因素； 孕妇健康状况；

【中文期刊】 周仁 郑鸿尘  等 《北京大学学报（医学版）》 2019年51卷3期 564-570页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探索SPRY基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联.方法:研究基于病例-双亲设计,以2016-2018年于北京大学口腔医院募集的183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 关联研究； 核心家系；

【中文期刊】 刘涛  《医学研究生学报》 2019年32卷11期 1217-1221页 ISTICPKU

【摘要】 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种世界范围内常见的先天性疾病,其病因与遗传和环境因素的共同作用有关.虽然全基因组关联分析没有涉及到Wnt基因中的单核苷酸多态性(SNPs),但Wnt基因中的SNPs与NSCL/P有关,对Wnt基因

【关键词】 Wnt3； 基因； 环境；

【中文期刊】 张杰铌 宋凤岐  等 《北京大学学报（医学版）》 2019年51卷3期 556-563页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nueleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or

【关键词】 非综合征型唇腭裂； Sonic hedgehog； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王斯悦 王梦莹  等 《中华流行病学杂志》 2019年40卷6期 670-675页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(NSCL/P)是一类常见的出生缺陷,遗传致病因素一直是其病因学研究的热点.本研究拟基于家系设计在WNT代谢通路基因中探索亲源效应对NSCL/P发病风险的影响.方法 本研究人群为“唇腭裂的基因组学

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 亲源效应； 关联研究；

【中文期刊】 陈燕 芮海英  等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷5期 337-341页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 用Meta分析的方法分析TGF-β3基因多态性与亚洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库、中国

【关键词】 TGF-β3； 基因多态性； 非综合征型唇腭裂；

【中文期刊】 殷斌 石冰  等 《华西口腔医学杂志》 2018年36卷5期 503-507页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法

【关键词】 非综合征型唇腭裂； PRDM16基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王梦莹 刘冬静  等 《中华流行病学杂志》 2018年39卷3期 387-390页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷.中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～ 1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群.NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 遗传易感因素； 二代测序研究；