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【中文期刊】 陈丽竹 严提珍  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 940-944页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(

【关键词】 α-地中海贫血； 基因突变； HBA2；

【中文期刊】 张莎莎 张铸业  等 《贵州医药》 2024年48卷6期 944-947页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对贵州省新生儿足跟血进行血红蛋白电泳检测,统计各地区筛查情况,了解贵州省大部分地区新生儿血红蛋白类型.方法 选取2023年4月1日至2023年9月30日在贵州省黔西南州、黔东南州、六盘水市、铜仁市及部分贵阳市出生的新生儿共52

【关键词】 新生儿； 血红蛋白电泳； 地中海贫血；

【中文期刊】 杨丹萍 王盛锦  等 《肝胆胰外科杂志》 2024年36卷4期 247-249页 ISTIC

【摘要】 脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)是由Falk等最早于1991年报道并命名,是一种临床上罕见的脾脏良性肿瘤[1].文献报道其起源于脾血窦特殊的窦岸细胞,具有内皮细胞和组织细胞双重分化特征[2].临床上大

【关键词】 脾窦岸细胞血管瘤； 脾功能亢进； 脾脏；

【中文期刊】 刘春 祝娟娟  等 《肝脏》 2024年29卷6期 751-753页 ISTIC

【摘要】 患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院.1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便.就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil

【关键词】 β地中海贫血； 继发性血色病； 肝衰竭；

【中文期刊】 邱芳 张凤青  等 《中国输血杂志》 2024年37卷3期 348-351页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨 1 例地中海贫血患儿发生迟发性溶血反应后的输血相容性检测结果,结合其它临床资料综合分析制定输血策略以保障临床用血安全.方法 通过Rh血型系统分型,结合患儿输血史、血清胆红素变化、临床症状等资料综合分析 1 例地中海贫血患儿的

【关键词】 输血相容性检测； 迟发性溶血反应； 地中海贫血；

【中文期刊】 罗丹 柴子萱  等 《广西医科大学学报》 2024年41卷6期 905-909页 ISTIC

【摘要】 目的:研究Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114～-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型.方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例.血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测

【关键词】 γ-珠蛋白基因启动子； 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征； β-地中海贫血；

【中文期刊】 陈晓燕 孔文强  等 《药物流行病学杂志》 2024年33卷5期 591-594页 ISTIC

【摘要】 本文报道1例15岁的重型β地中海贫血女性患儿,从出生6个月开始依赖输血治疗,且输血需求随着年龄增长而增加.患儿15岁开始接受沙利度胺治疗,治疗1个月后,完全脱离输血,血红蛋白水平维持在98～109 g·L-1,但在沙利度胺治疗第11个月时

【关键词】 沙利度胺； 自身免疫性溶血性贫血； 地中海贫血；

【中文期刊】 高原  《实用妇科内分泌电子杂志》 2024年11卷17期 91-93页

【摘要】 目的 探究贫血指标在妊娠期贫血孕妇诊断中的应用价值.方法 选取30例妊娠期贫血孕妇(缺铁组)与30例地中海贫血孕妇(地中海组),另选取30例健康体检孕妇作为对照组.所有受检者均进行血常规检验,比较三组受检者的贫血指标、缺铁组与地中海组的

【关键词】 血常规； 红细胞参数； 缺铁性贫血；

【中文期刊】 谢琼波  《中国现代药物应用》 2024年18卷12期 70-73页

【摘要】 目的 探讨全自动毛细管电泳在地中海贫血症(地贫)筛查中的应用价值.方法 选取6000 例接受地贫筛查的人员,所有人员均自愿接受全自动毛细管电泳检查,同时电泳检查阳性的患者接受聚合酶链式反应(PCR)基因检查.将PCR基因检查作为金标准,

【关键词】 全自动毛细管电泳； 地中海贫血症； 聚合酶链式反应；

【中文期刊】 狄崇  《生物学教学》 2024年49卷7期 15-17页

【摘要】 以"基因突变及其他变异"为案例,探讨基于大概念的单元复习教学实践.以地中海贫血的成因分析创设单元情境,引导学生完成系列任务过程中解决指向大概念的核心问题,最后通过问题情境的评价考查学生的知能迁移情况和问题解决能力,最终实现学生学科素养的

【关键词】 大概念； 单元复习教学； 基因突变；