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            【中文期刊】 李扬 吴晓茜  等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷2期 207-210页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值.方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT

            【关键词】 胎儿染色体筛查血清学四联筛查产前检测

            浏览:23 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 陈英 童晓青  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus

            【关键词】 扩展性产前检测染色体微缺失/重复综合征灵敏度

            浏览:61 被引:0 下载:32

            【中文期刊】 代鹏 赵干业  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷8期 600-604页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查的临床应用价值与问题.方法:回顾总结2018 年9 月至2022 年5 月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT筛查孕妇的检测与产前诊断结果,分析与总结

            【关键词】 产前检测拷贝数变异阳性率

            浏览:52 被引:0 下载:24

            【中文期刊】 宋娟 李春  等 《检验医学与临床》 2023年20卷13期 1919-1921,1925页 ISTIC

            【摘要】 目的 分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果,探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值.方法 选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2 032例孕妇作为研究对象,所有研究对象在超声

            【关键词】 产前诊断羊水染色体核型产前检测

            浏览:46 被引:0 下载:22

            【中文期刊】 吴小娟 贺权泽  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年15卷2期 29-33页

            【摘要】 目的 探讨影响低胎儿DNA浓度样本重采血复测成功的相关因素.方法 回顾性收集2018年1月至2020年12月期间在南京医科大学附属苏州医院做NIPT检测,且首次检测因胎儿DNA浓度低检测失败的单胎孕妇的临床资料,根据重采血复测后是否获得

            【关键词】 产前检测胎儿DNA浓度检测失败

            浏览:12 被引:1 下载:18

            【中文期刊】 潘小莉 潘云  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年15卷4期 18-21页

            【摘要】 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值.

            【关键词】 产前检测检测失败胎儿游离DNA浓度

            浏览:10 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 赵干业 孔祥东  《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年15卷3期 5-10页

            【摘要】 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术因其高灵敏度和特异度的特点已广泛应用于胎儿染色体异常的产前筛查之中.胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)是影响 NIPT结果准确性

            【关键词】 产前检测胎儿游离DNA浓度检测失败

            浏览:21 被引:0 下载:17

            【中文期刊】 侯代荣 苏庆海  等 《影像科学与光化学》 2022年40卷3期 499-503页

            【摘要】 本研究探讨孕中期产前超声联合无创产前检测(NIPT)对于染色体异常胎儿筛查的临床价值.选取实施产前超声筛查的6000例孕妇影像学资料及NIPT结果进行回顾性分析.6000例接受超声筛查的孕中期孕妇中,共计检出软指标异常112例,超声筛查出

            【关键词】 孕中期产前超声检查产前检测

            浏览:1 被引:3 下载:1

            【中文期刊】 胡亮 刘金星  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年14卷3期 31-35页

            【摘要】 目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)中罕见常染色体非整倍体(rare autosomal aneuploidies,RAAs)的临床意义,为NIPT临床应用提供参考.方法 以2017

            【关键词】 产前检测罕见常染色体非整倍体阳性预测值

            浏览:23 被引:0 下载:16

            【中文期刊】 王婧 朱庆文  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数

            【关键词】 产前检测技术拷贝数变异染色体微阵列分析技术

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