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【中文期刊】 杨微微 姚立英  等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTIC

【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科

【关键词】 无创产前筛查； 染色体核型分析； 荧光原位杂交技术；

【中文期刊】 马莉 李蕾  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷4期 677-683页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [目的]探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识.[方法]本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及

【关键词】 18q缺失综合征； 无创产前筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 冯传欣 邹永毅  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 20-24页

【摘要】 无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离 DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的分析,广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查.胎儿游离 DNA

【关键词】 无创产前筛查； 非整倍体； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 钟佳通 胡亮  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 25-30页

【摘要】 目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值.方法 选择2017 年 11 月至

【关键词】 双胎妊娠； 胎儿游离DNA浓度； 无创产前筛查；

【中文期刊】 邢铃苓 刘洪倩  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 11-19页

【摘要】 自 1997 年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screen-ing,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展.NIPS检测失败率约 1%～3%,胎儿游离 DNA浓度(

【关键词】 无创产前筛查； 胎儿游离DNA浓度； 检测失败；

【中文期刊】 魏晓蕾 张涛  等 《养生大世界》 2021年1期 102-103页

【摘要】 目的:探讨高龄孕中期孕妇产前应用胎儿DNA无创筛查对预测妊娠结局的价值.方法:回顾性选择2019年6月至2021年1月在本市接受产前筛查的高龄孕妇220例作为研究对象,其均接受无创DNA产前筛查及羊膜腔穿刺术.统计高龄孕中期孕妇经无创

【关键词】 高龄孕妇； 孕中期； 胎儿DNA无创产前筛查；

【中文期刊】 柴晓静 严俊  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷5期 918-921页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果.方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片

【关键词】 三联唐氏筛查； 无创基因产前筛查； 羊水穿刺核型分析；

【中文期刊】 代鹏 赵干业  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷1期 18-22,28页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性.方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系.结果:FF主要分布范围是4％ ～25％.FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数

【关键词】 无创产前筛查； 游离胎儿DNA比例； 年龄；

【中文期刊】 杨晓翠 姚吉龙  《中国妇幼保健》 2022年37卷23期 4552-4556页 ISTIC

【摘要】 我国出生缺陷率约为5.6％,其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80％,而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法,产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施.自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA(cffDNA)以来,其为

【关键词】 无创产前筛查； 拷贝数变异； 染色体微缺失/微重复；

【中文期刊】 靳晓雯 张林  《临床血液学杂志》 2022年35卷4期 276-278,282页 ISTIC

【关键词】 高龄孕妇； 无创产前筛查； fβ-hCG；