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【中文期刊】 钟青燕 熊小波  等 《广西医学》 2022年44卷19期 2231-2235页 ISTIC

【摘要】 目的 通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况.方法 纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因

【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下1基因； 智力障碍；

【中文期刊】 李红 童光磊  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷6期 976-980页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值.方法 选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组(n=90),复杂性DD/ID组(n=120

【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 上官华坤 苏畅  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1738-1740页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法 收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果 1.KS患儿4例均具有

【关键词】 KMT2D基因； KDM6A基因； 特殊面容；

【中文期刊】 陈扬 田甜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体核型；

【中文期刊】 邱立枫 郝艳红  等 《神经科学通报（英文版）》 2008年24卷5期 338-344页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最常见的遗传性智力障碍.这种智力障碍疾病主要是由于脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的缺失引起.

【关键词】 癫痫； 脆性X智力低下蛋白； 代谢性谷氨酸受体；

【中文期刊】 羊蠡 Ahmed Arafat  等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷6期 730-736页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献

【关键词】 限于女性的癫痫伴智力低下； 钙黏蛋白编码基因19； Dravet综合征；

【中文期刊】 马娜 胡浩  等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷23期 140-142页 ISTICPKU

【摘要】 目的 对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 应用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对患儿进行全基因组拷贝数变异分析,并用

【关键词】 单核苷酸多态微阵列芯片； 智力低下； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 高晶 杨尧  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1550-1555页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.

【关键词】 智力低下/脑发育迟滞； 单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片； 表型分析；

【中文期刊】 谢林碧 邵毅  等 《眼科新进展》 2015年35卷3期 243-245,249页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨表面麻醉联合基础麻醉下超声乳化术对配合度差(老年痴呆、智力低下、聋哑)的老年白内障患者的手术安全性,并观察术后并发症、最佳矫正视力、血液流变学及泪膜稳定性的变化情况.方法 选取64例(87眼)老年痴呆、智力低下、聋哑老年白内障

【关键词】 老年痴呆； 智力低下； 聋哑；

【中文期刊】 慕明涛 霍满鹏  等 《中国老年学杂志》 2015年35卷23期 6858-6859页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义.方法 应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究.结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为

【关键词】 智力低下； 染色体技术； 脆性位点；