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【中文期刊】 赵金琦 马志军  等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷2期 104-109页 ISTIC

【摘要】 目的 分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效.方法 选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、

【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性甲状腺功能减低症； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 郝会青 付立新  等 《现代诊断与治疗》 2022年33卷24期 3709-3711页

【摘要】 目的 分析抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况.方法 回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心 2017 年至 2020 年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺

【关键词】 新生儿筛查； 遗传代谢病； 先天性甲状腺功能减低症；

【中文期刊】 董弘 朱博  等 《包头医学院学报》 2022年38卷8期 26-31页

【摘要】 目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称"新筛")网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据.方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年

【关键词】 新生儿疾病筛查； 网络建设； 甲状腺功能减低症；

【中文期刊】 朱海燕 季春燕  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 312-315页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 庞永红 褚英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1545-1549页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 占霞 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 361-365页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 比较串联质谱(MS/MS),包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸； 干燥血斑检测；

【中文期刊】 李松 孙巧玲  等 《中国卫生统计》 2017年34卷2期 207-209页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性.方法 采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)

【关键词】 苯丙酮尿症； 社会支持； 生活质量；

【中文期刊】 卜姗姗 朱颖  等 《中国医学影像技术》 2017年33卷12期 1802-1805页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现.方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变.结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室

【关键词】 苯丙酮尿症； 脑疾病； 磁共振成像；

【中文期刊】 张学红 杨莉  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 596-601页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 沈明  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1521-1524页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 我国自1981年起,逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查,许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好,一些患儿已步入婚育阶段.女性患者孕期血苯丙氨酸(Phe)浓度持续增高,可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生,即母源性PKU综合征.

【关键词】 母源性苯丙酮尿症； 高苯丙氨酸血症； 四氢生物蝶呤缺乏症；