Abstract: 1 临床资料 患儿,男,6岁,因"睡眠打鼾2年余,加重伴憋气2 d"于2022-09-09就诊于甘肃省人民医院.患儿自幼体格生长和智力发育较同龄儿落后,面容特殊;入院前2年无明显诱因出现鼻塞、睡眠时张口呼吸,打鼾憋气,感冒时鼻塞、打鼾症状尤为明显,有时伴有耳痛.入院前1周患儿感冒后鼻塞加重,近两日夜间睡眠打鼾加重,伴明显憋气,夜间口唇青紫.患儿父母非近亲婚配,其家族中未发现类似情况.查体:身高63 cm,体重22 kg,特殊面容,前额双颧突出、鼻孔大、唇厚、下颌小,咽腔狭窄,舌体肥大,双侧扁桃体Ⅲ度肿大;四肢关节粗大畸形,伴活动障碍,双下肢膝关节屈曲.