Abstract: 线粒体脑肌病是线粒体脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,引起三磷酸腺苷合成障碍,造成能量产生不足而出现的一组临床异质性的多系统疾病,常引起神经系统和骨骼肌的异常,临床表现复杂,包括肌无力、运动障碍、癫痫发作等[1-2].