You Position: Home > Paper
Prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome:report of one case
( views:1, downloads:0 )
- Author:
- No author available
- Journal Title:
- Journal of China Clinic Medical Imaging
- Issue:
- 7
- DOI:
- 10.12117/jccmi.2024.07.020
- Key Word:
- De Lange综合征;超声检查,产前
Abstract： 德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病.主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2].德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的分子异常有关,主要与编码内聚蛋白复合体机构和调节因子的基因致病性变异有关[3].
- This article has no references!