Abstract： 目的:探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断，相关基因改变和新的染色体片段缺失，以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。方法:对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。结果:因夫妻不孕，2015年第1次通过体外受精-胚胎移植术妊娠后足月剖宫产分娩一男婴，出生后诊断枫糖尿病，后行遗传学诊断、基因诊断为夫妻均携带枫糖尿病基因，该患儿存在BCKDHB基因c．517G>T (p.Asp173Tyr)的纯合突变，同时新发4q34.3-q35.1 2.2M的基因片段缺失；2019年第2次胚胎植入前首先进行遗传学检测，但是胚胎植入5周后流产；2020年第3次植入进行了胚胎植入前单基因遗传学检测的胚胎，最终生产一健康女婴。结论:枫糖尿病早期诊断识别困难，但很重要；如经过特殊喂养出现预后不良，建议排查其他可能的致病因素；育有枫糖尿病患儿的家庭，下次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学诊断辅助生殖，有利于优生优育。