Abstract： 男，33个月。无明显诱因出现左示指远节偏斜约1.5年，近半年手指偏斜畸形加重，就诊以"左示指远指间关节畸形"收住入院。否认外伤史，否认家族性遗传病。体格检查：左示指中远节指体较健侧略增粗，远指间关节桡侧隆起，远节指体向尺侧偏斜，未触及明显包块，远指间关节向桡侧被动伸直不能，主动伸直可，屈曲略受限，手指远端感觉正常(图1)。X线片示：示指各指骨骨密度无明显异常；近节指骨力线、指骨直径无异常，中节指骨基底略增粗、尺偏约17°，远节指骨无明显增粗、尺偏约36°，远指间关节桡侧疑似异常骨密度影(图2)。于全身麻醉下行手术探查、畸形矫正。于示指桡侧以远指间关节为中心，取弧形切口切开皮肤及皮下，显露指固有神经血管束，见桡侧指固有神经于中节以远增粗，向远端延长切口、探查达指腹中央，见远端神经分支亦增粗，部分神经束进入末节指骨，考虑指神经纤维瘤，与患儿家属再次沟通后，分离桡侧病变指神经、予以清理(图3)，自中节近端髁部神经较正常处以2%利多卡因封闭神经后快刀切断；瘤体经家属确认后送检病理。切除肿物后，切开部分桡侧关节囊探查未见多余骨骺、异常骨块，远指间关节被动侧方伸直仍受限，考虑尺侧皮肤、关节囊挛缩所致，遂于远指间关节尺侧"Z"形切开皮肤，探查尺侧指神经未见明确异常，被动活动关节仍僵硬。遂显露尺侧副韧带，"Z"形切断，矫正手指远指间关节达伸直位，以1枚克氏针纵行固定，5-0 proline线修复侧副韧带，松止血带充分止血后，间断闭合创口，手指皮肤血运良好(图4A，4B)，无菌敷料包扎。病理报告：脂肪组织内见较多神经束，符合神经纤维瘤。修正临床诊断：左示指Ⅱ型巨指症。术后2周创口愈合拆线，5周拔除克氏针、逐步恢复正常使用。术后18个月随访，其他肢体无增粗、无增长、无畸形，皮肤无牛奶咖啡斑，未发现皮肤神经纤维瘤，左示指无继续增粗、无肿物复发迹象，示指中远节桡侧感觉约S 3，但示指远指间关节仍有约20°尺偏，屈曲略受限(图4C，4D)。