目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果，以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料，包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果:11例患儿中，男9例，女2例，中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11，90.91%)、咳嗽(10/11，90.91%)和肝大(7/11，63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11，63.64%)和脓毒性休克(5/11，45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11，54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少；4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低，6例出现IgA降低，3例出现IgM降低，5例出现IgE降低，3例出现IgM升高，2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测，均发现基因突变，8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs)，其中4例发现 CD40LG基因突变诊断为CD 40配体缺陷，1例发现 IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷，1例发现 STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征，1例发现 STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷，1例发现 CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病，1例患儿为致病未明确。 结论:TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型，严重并发症多，病死率高。早期识别并积极进行基因检测，发现潜在IEIs，有助于改善患儿远期预后。

目的 探讨儿童重症监护室(pediatric intensive care unit,PICU)收治的马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marnef-fei,TM)感染患儿的临床资料,以期提高儿童TM感染的诊疗水平.方法 回顾性分析2013年1月—2022年12月中国南方4家医院PICU诊治的23例TM感染患儿的临床资料,包括临床特征、实验室检查、治疗方案及转归.结果 23例患儿中,男14例,女9例,中位年龄24个月,起病至入室时间15(10～30)d,1例存在免疫缺陷病.常见症状为发热(91.3%,21例)、咳嗽(78.3%,18例)和肝脾肿大(78.3%,18例).严重临床并发症包括多器官功能障碍(69.6%,16例),脓毒性休克(65.2%,15例)及急性呼吸窘迫综合征(65.2%,15例).所有患者C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)升高,69.2%(9/13)G试验阳性,53.3%(8/15)免疫球蛋白E升高,17.6%(3/17)CD4/CD8倒置,84.2%(16/19)自然杀伤细胞细胞减少.HIV检测均阴性.TM最常通过血液及骨髓培养检出.7例通过基因检测诊断免疫缺陷.采用两性霉素B或伏立康唑单药,或联合用药改口服续贯治疗,最终13例(56.5%)患儿死亡.结论 HIV阴性儿童TM感染临床表现不典型,入住重症监护室者病情进展快,严重并发症多,死亡率高.多途径、多手段检测TM,结合免疫功能及基因检测,有助于早诊断.抗真菌治疗策略有待深入研究.

目的 探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗.方法 回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料.结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性.例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征.例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合.二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1 G>A/c.946-950 GCGGA>ACinsGGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865 C>T/p.R 289 X、c.664 C>T/R 222 C、52 delG;例5为杂合JAK3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G.Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994 C>T/p.R 332 X、c.1439 G>A/p.S 480 N;例7为纯合的RAG1突变c.2095 C>T/p.R 699 W.结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现.

联合免疫缺陷病(CID)属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类.其中儿科临床最危重类型为重症联合免疫缺陷病(SCID),不经造血干细胞移植治疗,患儿通常于1岁内夭折,很少能活过2岁.近年来,随着病例数的增多,逐渐认识到一部分SCID患儿可表现为不典型表型.另外还有2种特殊免疫和临床表型的SCID,如Omenn综合征和SCID的移植物抗宿主反应,分别由自身的及母体寡克隆细胞扩增所致.放射敏感CID属于T-B-SCID,具有放射敏感和双链DNA断裂修复缺陷,临床处理需要特殊关注.由正常发育的但伴有内在缺陷的T淋巴细胞导致的CID是近年研究热点,如zeta链相关蛋白激酶70 kDa(ZAP70)缺陷.综合征伴发的CID与临床亦密切相关,如胞质分裂贡献者8(DOCK8)缺陷.现阐述相关疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室检查、诊断、治疗及预后等,为儿科医师在此领域的诊疗工作提供相关信息.

目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G＞A(p.W 1078X),分别来源于父母.结论 年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型.