目的:系统评价"互联网+"护理干预模式对不孕症患者负性情绪和妊娠结局的影响。方法:计算机检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、Embase、中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库中关于"互联网+"护理干预模式在不孕症患者中应用的随机对照试验，检索时限为建库至2023年8月10日。由2名研究者独立对纳入文献进行资料提取和质量评价后，采用RevMan5.4软件进行Meta分析。结果:纳入11篇文献，共1 596例患者。Meta分析结果显示："互联网+"护理干预模式可以改善不孕症患者的焦虑（ SMD=-1.09，95% CI-1.76~-0.43， P<0.01）、抑郁（ SMD=-0.98，95% CI-1.42~-0.54， P<0.01）、生化妊娠率（ OR=1.67，95% CI 1.14~2.44， P<0.01）、临床妊娠率（ OR=1.83，95% CI 1.22~2.73， P<0.01），但对生育压力无显著作用（ MD=-3.81，95% CI-15.10~7.47， P>0.05）。 结论:"互联网+"护理干预模式能改善不孕症患者的焦虑、抑郁情绪和妊娠结局，但在生育压力改善方面尚缺乏证据支持。

目的:评价不孕症相关压力评估工具的测量学性能及研究的方法学质量。方法:计算机检索中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台、维普网、PubMed、Web of Science、Embase、Scopus和CINHAL中有关不孕症相关压力评估工具测量学性能评价的研究，检索时限均为建库至2023年11月1日，2名研究者独立筛选文献和提取资料，采用基于共识的健康测量工具选择标准（COSMIN）指南对纳入的评估工具进行评价并形成推荐意见。结果:共纳入20项研究，包括8个评估工具，分别为生育问题压力清单、不孕症困扰量表、生育问题清单、生育问题清单简表、哥本哈根多中心心理社会不孕不育生育压力量表、哥本哈根多中心心理社会不孕不育生育压力量表简表、不孕不育相关压力量表、辅助生殖女患者心理症状与压力量表。各评估工具的内容效度未报告或不确定，证据质量为中等，均为B级推荐。结论:生育问题清单、哥本哈根多中心心理社会不孕不育生育压力量表、哥本哈根多中心心理社会不孕不育生育压力量表简表、不孕不育相关压力量表可暂时被推荐使用，但各工具的测量学性能仍有待充分验证，临床医护人员需根据实际情况选择适宜的评估工具。

子宫肌瘤多见于30~50岁女性，由增生的平滑肌和纤维结缔组织组成。文献报道育龄期妇女子宫肌瘤患病率高达70%~80% [1-2]，其发病可能与女性激素依赖有关。大多数子宫肌瘤患者并无自觉症状，约30%患者可出现腹部或阴道内包块、月经量增多、继发性贫血、不孕、流产、肌瘤压迫症状，以及浆膜下肌瘤蒂扭转或肌瘤变性引起的腹痛、感染等，严重者甚至影响患者身心健康和生活质量 [2]。

目的:探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(HFⅤD)合并不孕症患者的临床特征及其基因突变致病机制，并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月江苏省人民医院血液科收治的1例37岁HFⅤD合并不孕症患者为先证者。对本例先证者及其父母进行凝血功能相关实验室检查，以及止血和血栓遗传性疾病相关基因的二代基因测序(NGS)。本研究对本例先证者随访截至2020年6月30日。采用回顾性分析方法，收集本例先证者的临床病例资料，并对其临床特征进行分析。此外，以"凝血因子Ⅴ缺乏""活化蛋白C抵抗""factor Ⅴdeficiency""activated protein C resistance"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中HFⅤD相关文献。检索时间设定为数据库建库至2020年7月31日。总结与本研究先证者相关的F5基因、PROC基因突变类型，以及该病患者的临床表现等。本研究取得先证者及其父母知情同意，签署临床研究知情同意书，并经江苏省人民医院伦理委员会审批通过(批准文号：2020-QT-13)。结果:对本例先证者的研究结果如下。①病史采集：因凝血功能异常合并不孕症于2019年4月至江苏省人民医院血液科就诊，其婚后正常性生活11年未孕，平素无明显出血症状。其父母均无出血症状。②实验室检查结果：活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ∶C、蛋白C活性分别为34.2 s、15.7 s、21.1%和60.7%，均在正常参考值范围内。其父、母FⅤ∶C分别为36.1%和29.8%。③NGS检测结果显示，存在2个F5基因杂合突变，分别为10号外显子剪接突变c.1611＋2T>C和13号外显子错义突变c.2032A>G，以及1个2号染色体PROC基因9号外显子区域杂合突变c.970G>A。最终，本例先证者被诊断为HFⅤD合并不孕症。鉴于先证者及其父母无出血病史，遂对其HFⅤD未予特殊治疗。截至随访结束，先证者一般情况尚可。本研究文献复习显示，15篇文献纳入研究的82例HFⅤD患者发生F5基因突变，并且主要发生在5、8、10、13、14、15、17、23号外显子，其中以13号外显子最常被累及。本例及文献报道的HFⅤD患者的临床出血症状与FⅤ∶C水平、F5基因突变位点及类型无明显相关性。关于PROC基因突变的报道亦较常见，但是未见单纯蛋白C缺乏引起不孕症的报道。结论:本研究发现1个HFⅤD的新F5基因突变位点。F5基因杂合突变多导致HFⅤD患者FⅤ∶C轻度下降，患者通常无明显的出血表现，无需针对HFⅤD进行特殊治疗。但是，该结论仅限于对单一病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

目的:探讨孕前扩展性携带者筛查（preconception expanded carrier screening，PECS）在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法:回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学中心采用序贯筛查模式进行PECS的不孕不育夫妇的基因检测结果，对单基因病致病基因携带率、高危夫妇携带率及高危夫妇的临床结局进行统计和分析。结果:共有1 565例患者接受PECS，均为汉族人群，其中接受扩展型108种单基因病检测的女性患者420例，男性患者84例，目标基因总体携带率为30.75%（129/420）。检出1对高危夫妇，携带率为1.19 %（1/84），检测基因中携带率较高的分别是 MMACHC［2.58%（13/504）］、 ATP7B［（2.38%（12/504）］、 SLC22A5［2.18%（11/504）］、 GALC［1.79%（9/504）］、 PAH［1.79%（9/504）］、 MLC1［1.19%（6/504）］，余下均不足1%。接受脆性X综合征 FMR1基因检测的患者共555例， FMR1基因突变5例，占0.90%，对全突变患者直系亲属进行检测，其母亲为前突变携带者（CGG重复数为105）。接受脊髓型肌萎缩症 SMN1基因携带者筛查的患者共502例，女性阳性携带者14例，男性阳性携带者2例，总体携带率为3.19%。 结论:单基因隐性遗传病在人群中携带率较高，孕前进行筛查可以为患者提供优生优育指导，选择胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders，PGT-M）和产前诊断，可避免患儿的出生。

近年来，国际上对超重/肥胖患者已经形成了一些综合医疗管理的指南和共识，然而对超重/肥胖不孕不育患者的体质量管理尚无具体的管理路径和流程。因此，为更好地对超重/肥胖不孕不育患者进行孕前干预，改善妊娠结局，降低剖宫产率和减少产后体质量滞留，国内相关专家结合国内外的诸多证据起草了我国首个不孕不育患者体质量管理路径与流程专家共识。此共识能进一步规范超重/肥胖不孕不育患者体质量管理路径，设立标准化体质量管理工作流程，使超重/肥胖不孕不育患者体质量管理更加科学，便于更多的临床专业人员及医疗保健人员掌握和使用，更好地为患者服务。

目的:总结辅助生殖技术（ART）助孕患者心理干预的最佳证据。方法:检索UpToDate、BMJ Best Practice、JBI循证卫生保健中心数据库、国际指南协作网、英国国家临床医学研究所指南库、美国指南网、苏格兰大学校际间指南网络指南库、加拿大医学会临床实践指南库、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、CINHAL、Embase、psycINFO网站、中国临床指南文库、医脉通指南网站、中国知网、万方知识数据服务平台、中国生物医学文献数据库以及维普数据库等关于ART助孕患者心理干预的所有证据，证据类型包括临床实践、推荐、指南、专家意见、共识、系统评价和荟萃分析，检索时限为建库至2023年1月。由2名研究人员进行证据的提取、汇总和质量评价。结果:初步检索共获得文献797篇，最终纳入文献27篇，其中临床最佳实践1篇、指南2篇、推荐实践1篇、系统评价23篇，证据总结汇总了16条最佳证据，包括ART患者的心理评估、心理干预、药物治疗和人员培训4个方面，其中50%为1类证据，87.5%的证据推荐强度为A。结论:辅助生殖机构加强人员培训，医护人员尽早识别不孕患者的心理状态并针对性地给予心理干预或药物治疗，是改善ART患者心理状况的关键。

目的:旨在调查中国不孕症患者或伴侣在不孕治疗过程中的感受、情绪、寻求治疗的动因和阻因。方法:2019年3月15日至5月17日期间在中国等9个国家开展一项针对不孕症患者和伴侣的在线横断面定量问卷调查，共纳入1 944名受访者，其中257名中国受访者被纳入分析。本研究基于156例中国不孕症患者（患者组）和101例伴侣（伴侣组：不孕患者的伴侣）的调查问卷对内容进行分析，并按照纳入对象、性别、治疗结局不同采用韦尔奇检验和卡方检验进行组间比较。结果:257名被调查者年龄为（32.9±5.5）岁，女性占比为49.8%（128/257）。治疗过程中，患者组心理健康受影响的占比［83.3%（130/156）］显著高于伴侣组［72.3%（73/101）， P=0.034］。患者组治疗相关的最常见情绪、身体症状影响分别为挫败感［27.5%（19/69）］、焦虑［27.5%（19/69）］和失眠症［44.9%（31/69）］，伴侣组分别为焦虑［44.4%（12/27）］和情绪不稳定［55.6%（15/27）］。患者组和伴侣组最常见的治疗动因均为伴侣彼此的大力支持［37.0%（34/92），51.1%（23/45）， P=0.126］、认为花时间妊娠是值得的［33.7%（31/92），55.6%（25/45）， P=0.017］。最常见的就诊阻因为担心生育治疗对新生儿有影响［30.4%（7/23）］与伴侣对生孩子的渴望不相同［21.7%（5/23）］治疗费用昂贵［21.7%（5/23）］不知如何找到合适的医生［21.7%（5/23）］。 结论:伴侣彼此的大力支持和值得投入时间治疗的信念是最常见治疗动因，担心生育治疗会对新生儿产生影响是最常见阻因。解决患者及其伴侣的心理健康具有重要意义。

目的:描述我国辅助生殖机构女性不孕症患者的基本特征和就医情况，并比较东、中、西部之间的差异。方法:本研究使用中国疾病预防控制中心妇幼保健中心辅助生殖技术管理部自2018年起参与的国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”中单元六——育龄人群生殖健康及医疗保健服务匹配情况现状分析和诊疗示范推广研究子课题的数据。选取我国东、中、西部不同地区的8个省会城市中2018年体外受精技术取卵周期数在1 000以上和1 000以下的辅助生殖机构各1家，对16家机构门诊首次就诊的20~49岁不孕症女性患者的问卷数据进行分析。采用频率描述、χ 2检验、Kruskal-Wallis H检验等方法对患者年龄、文化程度、个人年收入、试孕时长、单程交通时间等指标进行分析。 结果:最终纳入3 673例女性患者作为研究对象。患者的年龄为（31.0±4.6）岁，59.0%（2 156/3 660）为本科/大专以上学历，中位试孕时长2.0（1.3，3.5）年。人口学特征方面，东部和西部地区35岁以上患者在小机构中占比更大，分别为22.8%（216/948）和26.4%（148/561），中部地区高中及以下学历患者的比例更高，在大机构中为49.1%（216/440），小机构中为47.0%（275/585）。经济方面，30.5%（521/1 708）的东部患者达到10万元以上的个人年收入，而只有2.8%（26/939）愿意接受10万元以上的治疗费用，中、西部地区患者无论从个人年收入方面，还是可接受的治疗费用方面，均低于东部地区（ P<0.001）。交通方面，西部地区患者所耗费的单程交通时间最长，30.9%（117/379）的大机构患者和29.8%（167/561）的小机构患者需要花费3 h以上；东部地区的大机构内异地就医的患者比例最高，为21.6%（164/758）。 结论:我国辅助生殖机构的不孕症患者年龄普遍超过女性最佳生育年龄，受教育程度较高，因此在年轻人和受教育程度较低的人群中，应加强生育知识的宣传，鼓励有生育意愿的夫妻尽早开始准备；另外，西部地区大龄患者更多，经济和交通条件更加不利，需要政策层面的更多关注。

目的:探讨高分化子宫内膜样癌（endometrial carcinoma， EC）及子宫内膜不典型增生（atypical endometrial hyperplasia， AEH）合并不孕患者在病变逆转后置入左炔诺孕酮宫内节育系统（曼月乐）再行体外受精（ in vitro fertilization， IVF）助孕的临床策略可行性。 方法:回顾性分析了2018年3月至2019年12月期间就诊于中国医学科学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心的20例EC及AEH合并不孕症患者的临床资料。所有患者保守治疗成功后带曼月乐行IVF促排卵周期。取卵后胚胎培养至囊胚并冷冻，累积冷冻≥4枚囊胚后，所有患者取环并评估内膜组织学，观察冷冻周期移植囊胚的临床结局。结果:患者中位年龄为33岁，内膜诊刮病理评估首次达完全缓解时间为4.3个月。共进行取卵周期34个，中位获卵数为8枚；共尝试解冻周期21个，实际可移植胚胎的周期为14个，5例临床妊娠，3例继续妊娠。结论:对于内膜病变逆转后的EC及AEH合并不孕症患者，带曼月乐进行IVF时待获得足够囊胚后再取环移植可能是一种可行的助孕策略。