患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:评估超低剂量胸部CT平扫(ULD-CT)联合钙感知算法对冠状动脉钙化(CAC)检测、量化和风险分类的可行性。方法:前瞻性收集2022年4月至10月于浙江省人民医院同时行标准钙化积分CT(CACS-CT)和ULD-CT扫描的患者115例。CACS-CT采用前瞻性心电门控120 kVp序列扫描，重建卷积核为Qr36(CACS-CT Qr组)。ULD-CT采用非心电门控大螺距锡滤过100 kVp(Sn100 kVp)扫描，分别采用标准卷积核Qr36(ULD-CT Qr组)和钙感知卷积核Sa36(ULD-CT Sa组)重建两组图像。以CACS-CT的CAC检出结果为参照，计算ULD-CT检测CAC的准确性，并使用kappa评估扫描协议间CAC检测一致性。使用组内相关系数和Bland-Altman图评估扫描协议间CACS量化的一致性，使用加权kappa评估扫描协议间风险分类的一致性。 结果:CACS-CT Qr组中66.96%(77/115)的患者发现CAC。以CACS-CT Qr组的CAC检出为对照，ULD-CT Qr和ULD-CT Sa检测CAC的敏感性分别为96.1%和97.4%，特异性均为94.73% ( k＝ 0.902，0.921)。ULD-CT Qr和ULD-CT Sa的CACS均低于CACS-CT Qr(3.6、6.2 vs. 8.5， P<0.001)，但均与CACS-CT Qr有强相关性( r＝ 0.983， P<0.001)。ULD-CT Sa与CACS-CT Qr间CACS的平均差值(12.33)更小，一致性更好(ICC＝0.992)。ULD-CT Sa与CACS-CT Qr风险分类的一致性(加权 k＝ 0.936)相对较高，重新分类率6.08%(7/115)较低。ULD-CT的有效辐射剂量比CACS-CT减少了约77.22%。 结论:非心电门控ULD-CT联合钙感知算法评估CACS具有可行性。

目的:提升心电图心律失常分类算法的性能，为临床心电诊断提供辅助依据。方法:将一维心电图数据按照R点进行切分，将切分后的数据生成2D图像。利用数据增强技术将样本进行扩增，再利用二维卷积神经网络（2D-CNN）中的2D卷积层、2D最大池化层、Flatten层和全连接层，对图像特征进行提取，并通过Softmax分类器进行分类。利用带有权重系数的损失函数来增强模型对于S类和V类的学习。采用MIT-BIH数据集进行模型训练并评估算法性能。结果:样本扩增和使用带有权重系数的损失函数能够提升模型的召回率和特异性指标，同时保持模型对室性异位搏动（VEB）和室上性异位搏动（SVEB）分类的精确率的指标。结论:所提出模型的准确率为99.02%，SVEB的召回率为96.4%，表明该分类方法可以辅助医护人员诊断心脏疾病。

目的:了解放射工作人员职业健康检查项目未检情况。方法:选取2019年河南省平顶山市1 019名放射工作人员职业健康检查资料，对各检查项目[个人基本信息资料采集、血压、内科常规、皮肤科、眼科(色觉、视力，眼晶状体裂隙灯检查、玻璃体、眼底)、DR胸片、彩超(腹部及甲状腺)、心电图、血液检查(血常规、生化检验、甲状腺功能、外周血淋巴细胞微核试验或外周血淋巴细胞染色体畸变分析)、尿常规]未检率及按照不同职业受照类别、性别、年龄组、不同级别医疗机构的各检查项目未检率进行统计分析。结果:1 019名放射工作人员各检查项目未检率差异有统计学意义( χ2＝2 580.657， P<0.05)，其中DR胸片未检率最高，为46.0%，其次为尿常规(9.3%)，只有血液检查未检率最低为0。就不同分类来说，放射工作人员各检查项目总体未检率，医学应用高于工业应用( χ2＝93.969， P<0.05)；女性高于男性( χ2＝24.228， P<0.05)；不同年龄组中，<30岁最高，其次≥50岁，40～岁最低( χ2＝12.623， P<0.05)；医疗机构单位级别越高总体未检率越高( χ2＝24.725， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，放射诊断学>介入放射学>放射诊疗( χ2＝23.263， P<0.05)。不同分类中各检查项目未检率，医学应用高于工业应用的有DR胸片、腹部彩超、甲状腺彩超、心电图、尿常规( χ2＝141.776、13.801、11.228、5.465、4.825， P<0.05)；女性高于男性的有DR胸片、尿常规( χ2＝43.032、23.247， P<0.05)；不同年龄组中，色觉及视力、DR胸片、甲状腺彩超、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝14.285、9.519、7.958、16.656， P<0.05)；不同级别医疗机构中，色觉及视力、DR胸片、心电图未检率差异均有统计学意义( χ2＝12.328、29.831、15.342， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，DR胸片、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝46.519、14.109， P<0.05)。 结论:应继续加强放射工作人员健康管理，严格按照国家相关要求进行职业健康检查。

目的:探讨长程心电数据对于分析不明原因晕厥的价值及要素。方法:本研究为单中心回顾性研究。连续选择2017年3月21日至2021年3月20日在四川省人民医院接受植入型心电监测仪（ICM）植入的患者，分析植入后晕厥等事件发生与心律失常及相关临床情况间的关系，分析和总结晕厥病因检出率、病因分类以及需要临床干预程度。结果:入选的96例患者，年龄64（52，73）岁，年龄范围13~86岁，其中男55例。随访中，49例再发晕厥，其中确定晕厥与心律失常相关28例，排除心律失常所致晕厥21例（15例患者最终明确了晕厥原因）；暂未发生晕厥的患者47例，其中有9例发现有需临床干预的心律失常，但未能肯定这些心律失常与晕厥的关系。结论:不明原因晕厥患者是否有心电监测状态下的晕厥再发，是确诊的关键；晕厥再发过程中记录到的心电资料，为不明原因晕厥患者提供了预期和预期以外的有诊断价值的数据。

目的:对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和 MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。 方法:对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果:在先证者及12名家系成员中，6人的 MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示 MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。 结论:MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

目的:分析新型冠状病毒肺炎抗病毒治疗推荐药物氯喹引起致死心脏不良事件的临床特征，为临床安全用药提供参考。方法:检索世界卫生组织个案病例安全报告全球数据库（VigiBase）氯喹引起的致死性心脏不良事件，对报告信息充分（VigiGrade完整评分≥ 0.80或附有详细的原始报告）案例的临床特征进行分析。不良事件分类编码采用国际药品注册协调会议（ICH）国际医学用语词典（MedDRA）22.1版的系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）。结果:截至2020年2月23日，VigiBase中共有45份氯喹相关致死性心脏损害报告，来自16个国家，30份报告信息充分。30份报告中20例为氯喹单次大剂量用药出现的致死性心脏不良事件，17例为过量用药（15例自杀或怀疑自杀，2例幼儿误服）导致，3例为临床治疗用药；18例表现为心律失常和心脏骤停；6例心电图显示QRS波延长或QT间期延长；6例合并低钾血症，其中4例为严重低血钾。30份报告中10例为氯喹多次用药引起的致死性心脏不良事件，4例使用氯喹时间为23 d~2个月，死于心力衰竭、心搏骤停或心肌梗死；6例使用氯喹时间为20个月~29年，均为心肌病，3例心内膜心肌活检证实为氯喹所致。结论:心脏毒性是氯喹引起致死性不良事件的首要原因，单次大剂量氯喹主要表现为心律失常；长期用药主要表现为心肌病。

目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析，应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果:先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定，均为有害变异。结论:MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因，为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

新型冠状病毒（COVID-19）可导致心肌损伤，包括暴发性心肌炎、恶性心律失常、心肌梗死和心源性猝死等。COVID-19感染后出现胸闷、心悸、胸痛等症状，应及时行心电图、超声心动图和心肌酶三联检查来筛查是否存在心肌损伤并初步判断病因。心脏MRI检查在进一步明确诊断、判断病情动态演变及危险分层等方面发挥关键作用。本文将概括COVID-19相关心肌损伤的病因分类、致病机制及病理基础，并重点介绍不同类型COVID-19相关心肌损伤的MRI表现。

目的:构建基于12导联体表心电图（ECG）图像对患者3、6 h内动脉血乳酸水平进行预测的深度学习模型（1种人工智能算法），探究其辅助评估患者微循环水平的效能。方法:本研究为回顾性、单中心研究。收集2015年1月9日至2021年12月30日就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院进行动脉血乳酸检测且6 h内有心电图记录的2 350例患者的年龄、性别和心电图图像，分别构建La1-ECG（采集心电图与动脉血乳酸标本时间差±3 h，包含心电图1 862份）、La2-ECG（采集心电图与动脉血乳酸的标本时间差±6 h，包含心电图2 350份）2个心电图集。以患者动脉血乳酸水平为分类标准（正常：≤1.5 mmol/L；轻度异常：1.5~5.0 mmol/L；重度异常：>5.0 mmol/L）构建深度学习模型并进行训练、验证及测试。对比算法在2个心电图集的精确率、召回率、受试者工作特征曲线下面积和F1指数。结果:共纳入2 350例患者，年龄（68.39±18.12）岁，其中男1 372例（58.38%，1 372/2 350）。基于体表心电图的图像建立的深度学习模型在La1-ECG中对于乳酸值的多分类评估的精确率、召回率、受试者工作特征曲线下面积（ AUC）和F1指数分别为80.27%、79.93%、0.94、0.80。在La2-ECG中对于乳酸值的多分类评估的精确率、召回率、 AUC和F1指数分别为78.29%、78.55%、0.92、0.78。 结论:基于体表12导联心电图图像的深度学习模型可以较好地分层预测动脉血乳酸水平，辅助临床医师进行患者的微循环情况评估。