目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

本研究分析2021—2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据，通过各实验室室内质控数据的比对，进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021—2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析，通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价；其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对，评价其一致性。结果显示，2021年和2022年妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%（7/8）和92.3%（12/13）；2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-hCG）（早孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%（39/40）和95.5%（42/44），2021年和2022年甲胎蛋白（AFP）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和90.9%（40/44），2021年和2022年游离 β-hCG（中孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和95.5%（42/44）；各指标的室间比对一致性为100%。综上，江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性，对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改，完善母血清学产前筛查质量控制管理。

TORCH是指一系列可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多脏器损害等不良妊娠结局的病原体，以弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等为主要代表。血清学检测病原特异性免疫球蛋白M（IgM）抗体、免疫球蛋白G（IgG）抗体是目前的主要筛查手段，IgM抗体阳性通常提示患者可能处于急性感染期，是临床非常关注的问题。IgM抗体阳性并不等同于急性感染期，需要结合免疫学检测方法特点、病原体感染后的机体免疫反应规律、临床表现等进行综合评估，否则可能会给临床处置造成困扰。规范性的TORCH血清学筛查及系统性实验室检测可协助孕前指导以及孕期胎儿风险评估，有助于防范妊娠风险、降低出生缺陷。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:观察辅助生殖技术（ART）对早产儿视网膜病变（ROP）的影响。方法:回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中，男性366名，女性273名；出生胎龄（28.3±1.4）周；出生体重（1 153.8±228.8）g。检出重度ROP者60例（9.4%，60/639）。ART者120名，自然受孕者519名，据此分为ART组、对照组。两组受检儿母亲孕期糖尿病（ χ2=21.675）、肺表面活性物质应用（ χ2=13.558）、双胎（是）（ χ2=145.568）发生率显著高于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.001）。组间定量资料比较行 t检验，计数资料比较行 χ2检验；logistic回归分析ART对ROP发生率的影响。 结果:60例重度ROP患儿中，ART组、对照组分别为18（15.0%，18/120）、42（8.1%，42/519）例；ART组重度ROP发生率显著高于对照组，差异有统计学意义（ χ2=4.680， P=0.024）。与对照组比较，ART组出生胎龄<28周者和出生体重<1 000 g者重度ROP发生率显著增高，差异均有统计学意义（ χ2=10.116、3.785， P=0.002、0.037）。Logistic回归分析结果显示，ART是影响ROP发生的非独立危险因素（ P>0.05）。 结论:ART对ROP的发生可能产生一定影响，为非独立影响因素。

目的:了解长春市妇产医院2013—2017年梅毒产妇分娩低出生体重儿的情况及影响因素，为减少梅毒感染产妇分娩低体重儿及改善母婴预后提供理论依据。方法:选择长春市妇产医院产科2013—2017年收治的271例梅毒产妇作为研究对象，采用二元非条件Logistic回归模型探讨梅毒产妇分娩低出生体重儿的影响因素。结果:住院梅毒产妇低出生体重儿的发生率为14.76%(40/271)，各年度发生率差异无统计学意义( χ 2=6.74， P=0.150)。Logistic回归模型分析显示，胎膜早破( OR=4.021，95% CI：1.387~11.658)、梅毒快速血浆反应素环状卡片试验抗体(RPR)滴度>1∶8 ( OR=5.940，95% CI：2.311~15.269)、载脂蛋白A1<1.2 g/L( OR=1.230，95% CI：1.109~1.398)、C-反应蛋白>10 mg/L ( OR=1.046，95% CI：1.020~1.072)、单核细胞比率>0.08% ( OR=1.646，95% CI：1.535~1.950)是梅毒产妇的危险因素。 结论:梅毒产妇分娩低出生体重儿存在多种危险因素。孕期梅毒筛查、及时规范的抗梅毒治疗降低RPR滴度和预防胎膜早破的发生对降低低出生体重儿发生率具有重要意义。

目的:探讨颈部透明层(NT)≥第99百分位胎儿的产前诊断结果，并分析与妊娠结局的关系。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月在复旦大学附属妇产科医院建档孕妇共21 472例，筛选出NT≥第99百分位且有妊娠结局的共307例，按孕周分为三组：11 ＋0～11 ＋6周(A组)，12 ＋0～12 ＋6周(B组)，13 ＋0～13 ＋6周(C组)。分析三组胎儿的超声结构异常、染色体异常与妊娠结局之间的关系。按合并结构异常或染色体异常与孤立性NT增厚分两组，分析两组之间的妊娠结局情况。 结果:①A、B、C三组分别有13例、156例、138例，染色体异常检出率分别为30.0%、10.3%、9.1%(χ 2＝4.362， P＝0.113)，超声结构异常检出率分别为23.1%、14.1%、10.1%(χ 2＝2.351， P＝0.309)，三组比较差异无统计学意义( P>0.05)；妊娠结局正常分别为46.2%、77.6%、85.5%，三组比较差异有统计学意义(χ 2＝12.404， P＝0.002)。②合并染色体异常或结构异常组与孤立性NT增厚组妊娠结局异常分别为77.4%、5.7%，两组比较差异有统计学意义(χ 2＝157.847， P<0.001)。 结论:在早孕期不同孕周检查，NT≥第99百分位的胎儿染色体异常和超声结构异常检出率无差别，孤立性NT≥第99百分位的胎儿比合并染色体异常或结构异常的胎儿妊娠结局好，出生后新生儿存活率高。

目的:探究孕妇在孕早-中期体力活动变化对孕中期抑郁的影响。方法:依托中国孕产妇队列研究·协和项目（2017年7月25日至2018年11月26日），将有效完成孕早、中期体力活动和抑郁情况调查的2 454名孕妇纳入研究。采用国际体力活动短问卷和爱丁堡产后抑郁量表，调查研究对象孕早期和孕中期的体力活动和抑郁情况。以孕早期是否患有抑郁作分组。采用非条件logistic回归分析孕早期不患抑郁组的孕早、中期体力活动变化对预防孕中期抑郁的作用，在孕早期抑郁组中分析孕早、中期体力活动变化对减缓孕中期抑郁的作用。结果:孕妇基线和孕中期抑郁的检出率分别为23.83 %和20.57 %。调整年龄、文化程度、职业、家庭年收入和孕前BMI等因素后，logistic回归结果显示，对于基线不抑郁的孕妇，孕期增加和保持充足的体力活动能够预防孕中期抑郁（ OR＝0.479，95 %CI：0.335～0.684； OR＝0.566，95 %CI：0.394～0.815），但对于基线抑郁的孕妇，体力活动与减缓孕中期抑郁的相关性差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:孕期妇女增加和保持充足的体力活动对于抑郁有预防的作用，但对于孕早期已患抑郁的妇女来说，缓解效果不明显。应在鼓励孕妇加强体力活动的同时，开展抑郁筛查，以减少孕期抑郁的发生。

目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法:对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果:225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论:NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。